المتلازمات syndromes

الإعاقة العقلية


إضافة رد
قديم 07-09-2009, 11:39 AM رقم المشاركة : 1
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


المنتدى : الإعاقة العقلية
Lightbulb المتلازمات syndromes

متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.و هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).و الطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .و هذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. و لذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.و لذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي
".




نسبة حدوث المرض و العمر الافتراضي



تعتبر متلازمة ادوارد من اشهر و أكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.و مع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء و و الأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لك 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. و إن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة و إلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.و هذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.

و من الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.و في بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.و انه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.


أنواع ا لمرض


هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.

1-النوع الثلاثي.و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا 90% من الحالات. و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.


2- النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات. و يمثل تقريبا 2%. و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.

3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). و يحدث في 3% من عدد الحالات. و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).و خلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).و تختلف الأعراض و المشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح. و لكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى و أن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.


الأعراض

عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.

خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي و قد تلاحظ و جود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو لديه عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة و لكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو إضطرابات الكروموسومات و من اشهرها هذا المرض و متلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) و متلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).و الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل و قبل أن تحين وقت الولادة.و قد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.


أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.

و لكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن و الطول و محيط الرأس)اقل من الطبيعي مع و جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.

الأعراض و العيوب الخلقية

صغر في الحجم و البنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم و الفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاقات بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين و الحجاب الحاجز و الكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%
المشاكل الصحية

· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء

· ضعف النمو و قصر القامة

· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب

· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس المتكرر(Central apnea )

· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم

· التشنجات و حالات الصرع 30%

· التأخر العقلي و في العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)

· انحناء و تقوس الظهر

طريقة التشخيص


يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل)و يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.و هذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. و نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه.

احتمالات تكرار المرض

يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء.و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين،و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.






رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 12:02 PM رقم المشاركة : 2
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
Lightbulb متلازمة بكوث ودمان

وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد




الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.ففي هذا الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو،عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموسوم 11 .وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية وفي الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض المرض.






سليم

خلية في جسم طفل سليم بها كروموسومين سليمين.الأزرق من الأب و الوردي من الأم.في كل كروموسوم دائرة ترمز لمورث معامل سبيه الأنسلين.ادائرة المورث الأحمر يعني انه يعمل ،بينما الأسود مورث لا يعمل. كل هذا طبيعي



مصاب

خلية في طفل مصاب بمتلازمة بكوث ودمان نتيجة لخلل في مورث معامل شبية الأنسلين الأتي من الأم.فهو كما ترى يعمل(عليه مورث احمر اي ينتج مادة للنمو )اضافه للمورث الذي اتى من الأب




الأعراض

1-زيادة في الوزن عند الولادة(وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول القامة).

2-تضخم السان،مع برو في الفك السفلي.

3-جحوض في العينين.
4-تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.

5-فتق في السرة وفي بعض الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن. [
6-تباعد في العضلات الطولية لأعلا البطن.

7-تأخر نزول الخصيتين.

8-هبوط معدل السكر في الدم.

9-تضخم في جميع أعضاء الجسم ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.

10- ضعف في الرضاعة.

11-تشنجات



المكافحة/العلاج

1-المحافظة على السكر في الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق الأنبوبة المعدية.

2-الفحص الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية وذلك عن طريق الكشف السريري،وعملا

أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو بروتين في الدم .






توقعات المستقبل

التوقعات بشكل عام جيدة،ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو نقص في القدرات العقلية.لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم .لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.

تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر،خاصة في العقد الثاني من العمر(أي في سن العاشرة).كذلك الحال بنسبه للتضخم في الجسم،فيقل تدريجيا.






رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 12:26 PM رقم المشاركة : 3
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
افتراضي متلازمة داون

مــــــاهي متلازمة داون ؟؟

متلازمة داون عبارة عن حالة خلقية، أي أنها عند الطفل منذ الولادة و أن الحالة كانت لديه منذ اللحظة التي خلق فيها.و هو ناتج عن زيادة في عدد الصبغات ( الكروموسومات).و الكروموسومات عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها التفاصيل الكاملة لخلق الإنسان.فيحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم،و هذه الكروموسومات تأتي على شكل أزواج،فكل زوج عبارة عن كروموسومين (أي23 زوج أو 46 كروموسوم) .هذه الأزواج مرقمة تدريجيا من واحد إلى أثنين و عشريين، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يُعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس. .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (23) من أمه والثلاثة والعشرون الأخرى من أبيه.



اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21. فأصبح مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي 46.
إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.و هي مأخوذة من كلمة “لزم الشيء" أي إذا ظهر ارتخاء في العضلات و تفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فانه"يلزم" أن يوجد صغر في الأذان و خط وحيد في كف اليد و صغر في اليدين و غيرها،.و هذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررة في أكثر من طفل بنفس أو قريبة من هذه الأعراض أطلق عليها كلمة “متلازمة" و أعطي لها اسم مخصص كمتلازمة داون أو متلازمة ادوارد و غيرها..و المتلازمة هي في الحقيقة كلمة متلازمة من الناحية الطبية رديفه لكلمة "مرض" أو "حالة".فنستطيع أن نقول تجاوزاً "مرض داون" أو "حالة داون".




و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون و الذي يعتبر أول طبيب و صف هذا المرض في عام1866م، أي قبل مائة عام من اكتشاف أن سبب متلازمة داون ا هو زيادة في كروموسوم 21.

و مع أن 75% من الأجنة التي لديها بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي)تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي تدخل طبي، إلا انه يولد طفل لدية متلازمة داون لكل 600 إلى 1000 ولادة لأطفال أحياء.كما أن 80% من أطفال متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع أن احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب لان معظم المواليد( كانوا سليمين أو مصابين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة!
إن جميع الذين لديهم متلازمة داون يعانون من إعاقات عقلية (تأخر عقلي او ذهني)،و لكن قد تتفاوت شدتها بين طفل و آخر.مع أن معظم الأطفال في المستوى المتوسط من الشدة.و للأسف قد يكون من الصعب إن لم يكن من المستحيل معرفة شدة الإصابة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر لا بالمظهر الخارجي للطفل و لا بالتحاليل الطبية، ولكن يمكن أن تتضح الصورة بعد السنة الأولى أو الثانية من العمر و ذلك بمراقبة مهارات النمو.


اسباب حدوث متلازمة داون


إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة.و لذلك نحن نقول لك انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي لحدوث هذه المتلازمة. كما أنها لم تحدث بتركك أمراً مهماً. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثها عن طريق الالتزام بالصحة أو التغذية أو المتابعة الطبية قبل أو خلال الحمل. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو خلال الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذه المتلازمة بعمر الأم. فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة (راجع جدول نسب الإصابة في الملحق أخر الكتيب).ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا بمتلازمة داون.بل في الحقيقة إن اغلب أطفال متلازمة داون ولدوا لأمهات أعمارهن أقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى عدد الولادة بشكل عام أعلى للأمهات اللاتي أعمارهن أقل من 35 مقارنة بالنساء الأكبر سناً ، .وإذا عرفنا أن المرأة معرضة في أي وقت لأن تلد طفلاً بمتلازمة داون فإن عدد (وليس نسبة) الأطفال بمتلازمة داون للنساء الصغيرات سوف يكون اكبر من النساء الأكبر سناً..
لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسومات رقم 21، دعوننا نتابع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدثت فيها الزيادة. دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط لان الأمر أكثر تعقيدا من ذلك - تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من خلية طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين، يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين يصبح في إحدى الخليتين (أي البويضة أو الحيوان المنوي ) 24 كروموسوم و الخلية الأخرى ( البويضة أو الحيوان المنوي الأخر) على 22 الباقية. هنا تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23، ثم لقح هذه البويضة حيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم) فإنه فيصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي نسخة ثالثه من كروموسوم 21 سميت هذه الحالة بمتلازمة داون، وإذا كانت من كروموسوم 18 سميت بمتلازمة إدوارد، وإذا كانت من كروموسوم 13 سميت بمتلازمة باتاو . هذه أسماء لحالات مختلفة نتيجة لزيادة في عدد الكروموسومات.إن وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 هو الذي جعل الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي أو متلازمة تثلث كروموسوم 21. .كما ذكرنا فإن لزيادة في الكروموسومات قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون اكتشف الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 95%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل من غير معرفة السبب وراء ذلك.

هل متلازمة داون وراثية؟؟

متلازمة داون خلل في المادة الوراثية و لكن لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل(نقل) أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج (عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضهما البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.و يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف نوع متلازمة داون عن طريق إجراء فحص لكروموسومات الطفل. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين، إحداها كروموسوم 21 ..و لا يُحتاج لإجراء فحص لكروموسومات الوالدين إلا في حالة وجود التصاق في كروموسومات الطفل.

ماذا يعني ان طفلي يعاني من متلازمة داون


أن جميع من لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم و لكن لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك فروقات بالقدر الذي فيه تشابه.ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبويه و أقاربه و لذلك لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك بعض الصفات و الملامح موجودة لدى الطفل و أبويه معا ..يتساءل بعض الآباء إذا ما كان هناك علاقة بين عدد الصفات و الأعراض التي لدى الطفل و احتمال أن تكون هناك شدة في مستوى الإعاقة العقلية.و لكن في الحقيقة من المستحيل التخمين بالمستوى العقلي لطفل في مراحل عمرة الأولى و هذه الأعراض و الملامح لا يعول عليها أي شيء.
يتأخر الطفل الذي لدية متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية(الحركية و العقلية و النطق و التخاطب و مهارات الاحتياجات اليومية) مقارنه بأقرانه العاديين،ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر و لا يستطيع المشي إلا في السنة الثالثة من العمر .ولكن علينا التنبه إلى أن هناك تفاوت في سرعة اكتساب أطفال متلازمة داون لمهاراتهم كما هو الحال في تفاوت الأطفال الطبيعيين في اكتساب هذه المهارات. .فهناك من يجلس أو يمشى في وقت أبكر أو أكثر تأخراً من الآخرين.وقد يكون لتكرار الإصابة بالأمراض و الالتهابات و أيضا مدى الاهتمام بتنمية المهارات عن طريق التدخل المبكر دور في تأخر أو تحفيز نمو المهارات بشكل أفضل.


اعراض متلازمة داون


 قد تلاحظين ارتخاء(ليونة)في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين. في العادة يتحسن الارتخاء مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.
 قد يكون وزن الطفل عند الولادة اقل من المعدل الطبيعي كذلك الشأن بنسبة لطول القامة و محيط الرأس.كما أن الطفل يزيد وزنه ببطء خاصة إذا صاحبها صعوبات و مشاكل في التغذية و الرضاعة.
 في كثير من الأحيان يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى و فتحة العينين صغيرتين.كما يكثر و جود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزء من زاوية العين القريبة من الأنف.و قد تعطي إحساسا بان لدى الطفل حول و لكن هذا الحول في كثير من الأحيان حولا كاذبا بسبب و جود هذه الزائدة الجلدية،و لكن يجب دائما استشارة طبيب العيون المختص.
 قد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا و بذلك تضيق استدارة الرأس و فيصبح الرأس على شكل مربع أكثر منه إلى دائرة.
 بعض الأطفال لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة اقصر من الطبيعي. و في كثير من الأحيان تجد أن الأطباء يكثرون من النظر إلى كف اليد ليتفحصوا تلك الخطوط!


هذه الأعراض الجسدية الخارجية لا تؤثر على الطفل إطلاقا بل هي علامات تساعد في التشخيص لا أكثر و لا اقل. كما إن جميع الأطفال العاديين بشكل عام مختلفون عن بعضهم البعض.كذلك الأمر بالنسبة لأطفال متلازمة داون.وهذا يعني انه في بعض الأحيان يسهل التعرف على الطفل الذي لديه متلازمة داون بعد الولادة مباشرة.و لكن في بعض الأوقات قد يكون الأمر صعباً.و قد يحتاج الطبيب الانتظار إلى أن تظهر نتائج فحص الكروموسومات قبل تأكيد الحالة.و لكن الطبيب الذي لديه خبرة في كثير من الأحيان يستطيع أن يجزم بالتشخيص حتى في الطفل الذي أعراض خفيفة أو غير واضحة.

كيف سيكون المولود الجديد



سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شئ كما هو الحال مع كل الأطفال . سوف يرضع، وينام، ويحتاج غيار حفائظ كما الأطفال الآخرين . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته (مرتخية ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً..سوف تلاحظ أن فيه شبه من اخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرنا إن الكروموسومات تأتي من الوالدين

هل سوف يعاني طفلي من مشكلات صحية

هذه بعض المشاكل الصحية التي قد يعاني منها أطفال متلازمة داون. ولكن يجب التنبه إلا انه ليس من الضروري أن تمر هذه المشاكل على كل الأطفال فهناك تفاوت كبير بينهم.
 الالتهابات:
أطفال متلازمة داون عرضة لكثرت الالتهابات خاصة الرضع و الاطفال الصغار في الاعوام الاولى من لعمر. و تكثر الالتهابات في الجهاز التنفسي.و مع ان اكثر هذه الالتهابات عبارة عن التهاب في الجهاز التنفسي
العلوي(كالتهاب الوزتين و الحلق) و التي تكون في كثير من الأحيان التهابات فيروسية محدودية التأثير،ولكن في بعض الاحيان تكون الالتهابات في الجهاز التنفسي السفلي كالالتهابات الرئوية و التي قد تستدعي ادخال الطفل الى المستشفى و اعطائة المضادات الحيوية عن طريق الوريد.و قد تكثر ايضا التهابات الاذن الوسطى خاصة النوع المسمى بالأذن الصمغية و التي قد تستدعى المعالجة او المتابعة لمنع تأثيرها على السمع و النطق.
 مشكلات الرضاعة:
بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة الكافية للمص في الايام الاولى من العمر.و قد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص و البلع و التنفس في نفس الوقت.و قد تكثر حالات الشرقة او الغصة بالحليب.و في كثير من الاحيان تتلاشى هذه المشاكل في الاسابيع الاولى من العمر. و اذا كان طفلك لا يستطيع ان يرضع من ثديك مباشرة فعليك الاستمرار في استخراج حليبك و إعطاءه إياه عن طريق قارورة الرضاعة او انبوبة التغذية لكي تحافظي على ادرار ثديك و لكي تستطيعى ان ترضعيه من صدرك بعد ان تتحسن صحته.و هذا نظرا لأهمية الرضاعة الطبيعية في الوقاية من كثير من الالتهابات التنفسية و النزلات المعوية. فحرصي على ذلك.
 مشكلات القلب:
يصاب حوالي 40% من أطفال متلازمة داون بعيوب خلقية في القلب.قد تكون بعض هذه العيوب خفيفة كاستمرار توسع الانبوب الشرياني و قد تكون شديدة كالعيوب المعقدة و المتعددة.ان اشهر عيوب القلب انشاراً بين اطفال متلازمة داون هي الفتحة التي بين البطينين و و بين الاذينين او كلاهما معا و التي تسمى بالقناة البطينية و الاذينية.
فحص قلب طفلك من اول الامور التي يقوم بها طبيب الاطفال كفحص روتيني بعد الولادة.و اذا شك الطبيب في امر ما فانه سوف يقوم باجراء بعض الفحوصات كتخطيط القلب و اشعة الصدر للتأكد من سلامة القلب و قد يطلب طبيب الاطفال استشارة طبيب القلب ليكشف على الطفل و أو عمل أشعة صوتية للقلب .قد لا يمكن التأكد من مشاكل القلب في بعض الحالات، خاصة إذا كان الطفل صغير الحجم و لذلك في العادة يتابع الطبيب جميع الاطفال و يتم فحصهم بشكل دوري.
اذا وجد ان طفلك لديه عيب خلقي في قلبه فقد يكون مناسبا ان تقابلي بعض الأسر التي لديها اطفال لديهم متلازمة داون و يعانون من مشاكل في القلب.اطلبي من طبيبك المساعدة في هذا الامر اذا احببت.

هل سوف يتعلم طفلي

نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال بإذن الله، ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم، لذلك عليك بالصبر. سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين او الثلاثة بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس .سوف يكون له أصدقاؤه و اهتماماته الخاصة به . عندما يتم عامه الأول تقريبا سيكون بقدرته الجلوس و التقاط الألعاب بيديه. وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما و بابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبدأ يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات، سوف يشرب بالكأس، ويأكل بالملعقة، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون.
إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل و تنشيطة. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبالتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك.

كيف يؤثر الطفل الجديد على متلازمة داون


قد يؤدي ولادة طفل جديد بمتلازمة داون إلى الحاجة إلى بعض التأقلم داخل الاسرة.و لكن لا تقلقي كثيراً من هذا الامر ،فالامور في العادة تأخذ مجراها الطبيعي من دون تكلف.عليك اعطاء الجميع اهتمامك كما كنت تفعلين في السابق.الجميع يحتاج للرعاية و الحنان كما هو الحال لطفلك الجديد.حاولي ان لا تصطنعي المشاعر و تداري عواطفك.كوني صريحة مع نفسك و مع الغير.و في نفس الوقت لا تتظاهري بانك قوية و غير مكترثه لان ابنك لديه متلازمة داون.فقط ضعي الامور في موضعها الصحيح ،لا تكوني على النقيضين اما تجاهل او مبالغة.فقط كوني كما يجب ان تكوني فيه من اعتدال.






رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 12:35 PM رقم المشاركة : 4
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
افتراضي متلازمة جولدنهار


لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).

و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.

ضعف السمع و الصمم:


50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن

من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب

خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction)

أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.


الوراثة:

الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى

احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

الأعراض الشائعة:


الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية

الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه.

الأذن:صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.

الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.

الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر

الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.

عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف

الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.

معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه

المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال

لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.






رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 02:02 PM رقم المشاركة : 5
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
Lightbulb متلازمة وليامز


لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء - في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).

هل متلازمة وليامز شائعة؟

ليست شائعة بشيوع متلازمة داون فهي تحدث بمعدل حالة واحدة لكل 000 20 ولادة على امتداد العالم.

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.



القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان

تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتي


الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.



ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual - spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.


نقاط الضعف والقوة

مع أن أطفال متلازمة وليامز قد يبدون مختلفين في الشكل عن بعضهم البعض إلا انهم غالبا ما يشبه أحدهم الآخر في الشكل والقدرات العقلية . يجد الكثير منهم صعوبات واضحة في التعلم وفي العادة يكون لديهم ضعف في القدرات العقلية بشكل بسيط إلى متوسط عندما تقاس مستويات ذكائهم IQ " . وفي العادة تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب .فقد يحتاجون إلى جهداً كبيراً في حلال مسائل الحساب البسيطة.

ومع أن لديهم نقاط ضعف إلا انهم يعتبرون متفوقين ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات. فهم لا يظهرون فقط براع في التحدث، وقوة فريدة في التعبير بل يجيدون التعرف على الوجوه؛ كما يميلون في سلوكهم الجماعي إلى التأثر بمشاعر الآخرين وكثرة الحديث وحسن المخالطة.



فشخصيتهم ودودة و مهذّبة جدًّا.ويقتربون ويتحدثون مع الأغراب و مع البالغين.. و يمتلك بعض هؤلاء الأطفال موهبة موسيقية فذة. فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش.وبعضهم لدية قدرة تامة أو شبه تامة على تعيين طبقة الصوت pitch وإحساسا فائق بالإيقاع ( Rhythm ). وقد يحفظ بعضهم موسيقى معقدة لسنوات عديدة ويتذكرون ألحانا وأغاني شعبية طويلة.ويستطيع بعضهم الإنشاد بألحان متناغمة، ويرتجلون ويلحنون القصائد الغنائية بسهولة.

وإضافة إلى امتلاكهم وفرة من المفردات اللغوية،فالمصابين بمتلازمة وليامز يكونون أكثر قدرة على التعبير من الأطفال الأسوياء. وفي أحد الاختبارات التي اجري على أطفال متلازمة وليامز طلب منهم أن يعدوا قصة لسلسلة من الصور غير المصحوبة بكلمات. فعندما كانوا يتلون قصصهم، غالبا ما كانوا يغيرون طبقة أصواتهم وشدتها أو يغيرون طول الكلمات وإيقاعها بقصد تحسين النغم الانفعالي للقصة. وعلى نحو مشابه، كانوا يضيفون مزيدا من الدراما لشد مستمعيهم، ومن. ومن الملفت والمحزن في نفس الوقت أن موهبة التحدث لدى الأطفال متلازمة وليامز قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية متميزة أكثر مما يمتلكونه حقا. وفي هذه الحالة قد لا يحظى هؤلاء الأطفال بالدعم والمساعدة الخاصة الذي يحتاجون إليه.

ومما يثير الاهتمام أن دراسات حديثة على مفحوصين ولأفراد مصابين بمتلازمة وليامز فرنسيين وإيطاليين توحي بأن أحد أوجه اللغة، ويطلق عليه علم الصرف morphology وهو ذلك الجانب من قواعد النحو الذي يتناول تصريف الأفعال وتعيين صيغة الجنس من تأنيث وتذكير وكذلك صيغة الجمع- قد لا يبقى سليما تماما لدى أطفال متلازمة وليامز (ونذكر هنا أن علم الصرف في اللغتين الفرنسية والإيطالية معقد إلا حد قريب من اللغة العربية).


التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.


العلاج

حتى الآن لا توجد طريقة لتعديل النقص الموجود في كروموسوم 7 نظرا لوجوده في جميع خلايا الجسم.ولا تبدوا هذه الطريقة من الأشياء التي قد يتمكن الأطباء في إجرائها على الأقل في المستقبل القريب.ولذلك يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه .وينصح بالقيام بهذه الأمور في اقرب فرصة ولا ينتظر حتى يكبر الطفل أملا في أن يتحسن من نفسه.واضافة الى مراجعة اطباء القلب بصفة دورية فينصح على عمل فحص للكلى بالأشعة الصوتية وقياس هرمون الغدة الدرقية بشكل دوري(نسبة قليلة من هؤلاء الأطفال يحدث لهم نقص في هرمون الغدة الدرقية).كما ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول ذذا لزم الأمر مع قياس ضغط الدم بشكل دوري واخذ الأدوية المخفضة للضغط إذا لزم الأمر.


المستقبل

اغلب البالغين يستطيع الاعتماد على النّفس ويكمل دراسته في فصول التعليم العام أو فصول الأطفال الذين لديهم صعوبة تعلم.ويمكنهم العمل في وظائف تحت أو بدون إشراف مباشر.ويعيش الكثير من البالغين مع والديهم.






رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 02:11 PM رقم المشاركة : 6
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
Lightbulb متلازمة نونان


تخرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x).

ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان

العلامات العامة للمرض

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .

العلامات في الرأس والرقبة

يولد حوالي 95% من أطفال متلازمة يونان بتباعد بسيط بين العينين . مع ميلان طرف العين الخارجي على اسفل .ويزيد من الإحساس بتباعد العينين وجود ثنيه من الجلد تمتد من جانبي الأنف لتغطي جزء من العين. كما تتشكل الحواجب على شكل رقم 8 باللغة العربية إلى حداُ ما. كما تميل العينان إلى الجحوظ بعض الشي و يعطي انسدال الجفون عينان ناعستين جميلتين .ومع إن بعض أطفال متلازمة نونان قد يكون لديهم قصر نظر أو حول بسيط ،إلا أن معظمهم لا يصاب بمشاكل صحية في العينين.و في معظم الأحيان لا يحتاج لأجراء أي تدخل طبي لانسدال الأجفان.ولكن من المهم فحص قوة النظر بشكل دوري.


يولد ما يزيد عن 90% من أطفال متلازمة نونان بأذنين منخفضتين بعض الشي عن مستوى العينين ويكون الجزء العلوي للحلقه الخارجية للأذن عريضة بعض الشيء.كما يكون الانخفاض الطبيعي على الشفة العلوية عميقة بعض الشي.و يتميز الأنف بالصغر مع ارتفاع في فتحتي الأنف إلى أعلى .

إن هذه الملامح والأشباه تتغير مع مرور الوقت فالوجه البيضاوي والجبين العريض عند الولادة يبداء تدريجيا يأخذ شكلا مثلثا مع جمود في تقاسيم وتعابير الوجه عند سن البلوغ وبعد النضج و تبداء ملامح الوجه بالوضوح.و تبداء العينان الناعستان تأخذان شكلهما الطبيعي ، كما أن الرقبة التي تكون قصيرة عند الولادة تبداء في الاستطالة وتكون عريضة بعض الشيء مع استمرار وجود الزوائد الجلدية على الجانبين.

الوزن والتغذية

إن ابرز المشاكل التي يتعرض لها هؤلاء الأطفال هي مشاكل التغذية والنمو البطيء أثناء السنوات الأولي من العمر.فحولي 75% من الأطفال لديهم مشاكل في الرضاعة والتغذية.و مع أن تغذية الطفل تتحسن بوجه عام تتحسن مع مرور الوقت،إلا انه يجب على الوالدين الحرص والمتابعة مع الطبيب المشرف على علاج الطفل لتقليل تأثير مشاكل التغذية على بنية الطفل في المستقبل.كما ينصح بالمتابعة أخصائية التغذية لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل واختيار الطرق الأنسب لتغذيه خاصة خلال السنوات الأولى من العمر .

الجلد

هناك العديد من العلامات والأعراض التي في العادة ليس لها تأثير على صحة الطفل ولكن قد يشاهدها الوالدان أو الطبيب.فمثلا تكثر لدى أطفال متلازمة نونان الوحمات الجلدية(بقع بنية اللون) والشامات النية أو السوداء.أما شعر الرأس فيكون مجعدا أو صوفي الملمس.

الأسنان

من المعلوم أن الأطفال السليمين تكثر لديهم مشاكل تسوس الأسنان بشكل عام .ولكن يبدوا أن أطفال متلازمة نونان لديهم استعداد اكبر للتسوس .لذلك من الضروري تعليم هؤلاء الأطباء على تفريش الأسنان في سن مبكر و بشكل منتظم.وهذا قد يساعد على المحافظة على الأسنان البنية لفترة أطول و بتالي تقل مشاكل تراكب وانتظام الأسنان وبتالي تقل احتمالات إجراء تقويم لها.

االقلب ومتلازمة نونان

يوجد في القلب الطبيعي أربع غرف ،اثنان علويتان تسمى بالأذينين و أخريين سفليتان تسمى بالبطينين. ويعتبر البطينان (الأيمن والأيسر) المضختان الرئيسيتان لضخ الدم عبر صمامين إلى الشريان الأورطي (الخارج من البطين الأيسر ) والى الشريان الرئوي الخارج من البطين الأيمن والمتجه إلى الرئتين . ويتحكم في خروج الدم من هذين البطنين صمامان موجودين على فوهة الشريان الأورطي (يعرف بالصمام الأورطي) وعلى فوهة الشريان الرئوي (ويعرف بالصمام الرئوي) .

يولد حوالي ثلثي أطفال متلازمة نونان بعيوب خلقيه في القلب .و 50% من هذه العيوب نتيجة لضيق في صمامي رئوي .و هذا الضيق يصعب خروج الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي عبر هذا الصمام فيضطر القلب بمضاعفة الجهد خاصة البطين الأيمن فتتضخم عضلته ومع مرور الوقت تتعب وتعتل هذه العضلة إذا لم يزال أو يخفف هذا الضيق .كما يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونا بفتحه (ثقب)في الجدار الفاصل بين الأذينين ،و10%أخري يصابون بفتحه بين الجدار الفاصل بين البطينين .






ضيق الصمام الرئوي

يعتبر ضيق الصمام الرئوي اكثر عيوب القلب انتشاراً بين أطفال متلازمة نونان .ويتم تشخيص شدة هذا الضيق بالأشعة الصوتية أو القسطرة الطبية إن لزم الأمر.وعلى حسب شدة هذا التضييق يتم العلاج.فإذا كان الضيق خفيفا فقد يكتفي فقط بمتابعة الطفل من دون إجراء أي علاج .أما إذا كان التضييق متوسط فقط يستفيد الطفل من توسيع هذا التضييق بالقسطرة ،حيث توضع بالونة داخل الصمام لتوسعته.ولكن قد يكون هناك صعوبة في توسيع الصمام الرئوي عند أطفال متلازمة نونان نظرا لوجود تشوه في الصمام نفسه أضافتاُ إلى التضييق.وفي هذه الحالة قد يستفيد من إجراء عملية لتوسعة الصمام لسماح بمرور الدم خلال الصمام بشكل اسهل ولتخفيف الحمل على البطين الأيمن. وقد تجرى العملية لتوسيع الصمام بالجراحة مباشرتا إذا وجدة عيوب أخري في القلب تستدعي إجراء الجراحة ،كوجود فتحة (ثقب) بين الأذينين أو البطينين.لذلك من المهم مرجعة طبيب القلب للاسترشاد بنصائحه.

تضخم واعتلال عضلة القلب

إن تضخم واعتلال(ضعف) عضلة القلب بشكل عام ليست من الأمور النادرة .فقد يحدث هذا الاعتلال المصحوب بتضخم في العضلة في أفراد ليس لديهم متلازمة نونان. لذلك لا يعني وجود اعتلال في العضلة أن الشخص مصاب بمتلازمة نونان ،والعكس صحيح.ولكن قد يكون هذا الاعتلال هو المؤشر الذي يجعل الطبيب يشك في أصابت الطفل بمتلازمة نونان ،فيبداء بالبحث وفحص الطفل عن أعراض أخرى لتدعم أو لتنفي وجود هذا المرض.قد يحدث التضخم والاعتلال في السنة الأولى من العمر أو عند البلوغ أو في أي مرحلة من العمر.قد يحدث تضخم واعتلال في عضلة البطين الأيمن أو الأيسر أو كلاهما معاً.إن أحد أهم مشاكل هذا التضخم هو مضايقة البطين لنفسه عندما ينقبض ليدفع الدم عبر الشريان الرئيسي الخارج منه.عندما يكون الاعتلال في عضلة القلب بسيط يكتفي فقط بمتابعة الطفل في عيادة القلب وعندما يكون اشد من ذلك فقد يعطى الطفل أدوية لترخي العضلة (كدواء البروبرانولول والمشهور بالأنديرال)أو مهبطة لضغط الدم ليسهل خروجه من القلب.وفي بعض الحالات يجرى عملية جراحية لأستأصل جزاء من العضلة المبطنة للبطين لسماح بمرور الدم بشكل


الأسباب والوراثة

يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.

النفسية و العقلية

إن الكثير من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تأخر عقلي من الدرجة الخفيفة (البسيطة) إلا أن البيانات والتقارير الطبية الحالية لا تساند هذا الادعاء بشكل قوي.وفي الحقيقة هناك عدة تقارير بدأت تنتشر لأطفال لديهم معدل طبيعي إلى معدلات أعلى من الطبيعي .راجع الدكتور مينديز و اوبيتز عام 1985م 63 مقاله طبيه منشوره لمائه وواحد وعشرون فرد لديهم متلازمة نونان توجد وفي النقيض ذكر الدكتور كولينز و تيلانر أن 70% من 27 فرد لديه متلازمة نونان لديهم قليل في التأخير العقلي أو معدلات قريبه من التأخير العقلي البسيط. كما يزيد في هذه التناقضات المقال الذي نشرة الدكتور موني و كالس عام 1997 لثمانية من الأفراد الذين يتابعون بعيادة الغدد الصماء حيث وجد أن معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 64 إلى 127 درجة وبمعدل 102 درجة (المستوى الطبيعي 75 إلى 120 درجة.

اللغة

تطرقت القليل من الدراسات الطبية للخواص والمشاكل التي قد يواجهها أطفال متلازمة نونان .من أهم ملامح هذه الدراسات أنها توضح أن أعداد كثيرة من هؤلاء الأطفال قد يعانون من مشاكل النطق الحركية( Articulation) والتي قد تؤدي إلى صعوبة في أن يفهمه الغير فيظهر إلى من لا يعرفه أن قدراته العقلية اقل من الواقع . كما قد يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونان بصعوبات في السمع نتيجة لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة .











التعليم والتدريب وتأهيل النفسي

لاشك أن هناك تباين واضح في القدرات العقلية و طرق التكيف والتأقلم لدى أطفال متلازمة نونان .لذلك فإن إعطاء الأهل توقعات لقدرات الطفل العقلية في المستقيل من الأمور الصعبة وقد يشوبها عدم الدقة.لذلك نركز دائما على الحرص على بدء برنامج التنشيط (التحفيز) المبكر لدفع الطفل بالقيام بأقصى ما يستطيع بغض النظر عن ما قد يصير إليه الطفل في المستقبل عندما تكون الرؤية أوضح. وعند ملاحظة تأخر في اكتساب المهارات ينصح بالقيام بفحوص نفسية لتقييم هذه المهارات وتحديد الأمور التي تحتاج المزيد من العناية لتقليل تأثيرها على قدرات الطفل في المستقبل.كما ينصح وبشك خاص على أجراء فحوص الدورية لتأكد من سلامة حاسة السمع أو معالجة مشاكل الأذن الوسطى بشكل يمنع أو يقلل من تأثيرها على سلامة النطق والغة. كما قد يحتاج بعض الأطفال للمساعدة والتدريبات الخاصة لتجاوز صعوبات التعليم والتي من الضروري تقديمها في وقت مبكر .ومع هذا كله فلا ننسى أن قدرات الأطفال السليمين والمصابين بمتلازمة نونان متفاوتة بقدر تفاوت قدراتهم العقلية.

العـلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يمكن بإذن الله تفادي أو علاج العديد من المشاكل والمضاعفات التي قد تحدث من هذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

لقد كثر النقاش في السنوات الأخيرة على المستوى الطبي مدى استفادة العديد من أطفال متلازمة نونان من هرمون النمو لزيادة أطوالهم .لقد بينت الأبحاث قصيرة المدى أن أطوال هؤلاء الأطفال يزيد مع إعطاء هذا الهرمون ولكن لم تتضح بعد الفوائد طويلة المدى على الطول النهائي لهؤلاء لأطفال بعد سن البلوغ.ونرجوا ان تتضح الصورة في المستقبل القريب.من المعلوم أن هرمون النمو يعطى عن طريق الإبر اليومية لمدة اشهر أو سنوات متصلة كما أن قيمته المالية لهذا الدواء مازالت عالية .









رد مع اقتباس
قديم 23-11-2011, 04:38 PM رقم المشاركة : 7
معلومات العضو
hassan-alzuabi
ضيف
إحصائية العضو







hassan-alzuabi is on a distinguished road
 

hassan-alzuabi غير متواجد حالياً

 


إرسال رسالة عبر مراسل MSN إلى hassan-alzuabi
كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
افتراضي

اســم العضو تذكرني؟
كلمة المرور





الطب البشري - العلاج بالأدوية و الأعشاب الطبية - برامج طبية - استشارات طبية وأخر الأخبار الطبية والأدوية والنصائح والارشادات - برامج طبية
امراض الخصية و التثدي عند الرجل استشارات طبية - العلاج بالادوية - العلاج بالاعشاب - استشارات طبية مجانية - ارشادات طبية
Jacky
02-01-2006, 01:29 AM
امراض الخصية و التثدي عند الرجل

--------------------------------------------------------------------------------



امراض الخصية و التثدي عند الرجل


TESTICULAR AND BREAST DISORDERS
IN MALES
يشير قصور القندية إما إلى 1 - قصور الخصية عن إنتاح تستوستيرون كافي مما يؤدي مظاهر عوز الأندروجين أو 2 -اضطراب الانطاف Spermatogenesis مما يؤدي إلى العقم . قد يحدث اضطراب انطاف وعقم بوجود إنتاج تستوستيرون سوي ، إلا أن التستوستيرون ضروري للانطاف السوي . ينتج الذكور البالغون الأسوياء ما يقرب من 7 مغ من التستوستيرون كل يوم مع تركيز مصلي سوي يبلغ 3 إلى 10 نانو غرام / مل . يعتمد إنتاج التستوستيرون على سلامة الوطاء - النخامى - خلايا ليديك الخصوية ( الشكل 72 - 1 ) . يتطلب الانطاف السوي سلامة وظيفة النخامى وخلايا ليديك . يعتبر المشتق 5 - ألفا المرجع للتستوستيرون أي 5 - ألفا داي هيدرو تستوستيرون الشكل الفعال للهرمون وهو المسؤول عن تحريض نمو ويتمايز البنى الجنسية الثانوية الذكرية.
تقسـم أسباب قصور القندية إلى مجموعتين رئيسيتين ( جدول 72 – 1 ) . 1- قصور القندية الأولي أو يعزى إلى اضطرابات خصوية وتترافق بارتفاع مستويات الحاثة القندية في المصل نتيجة لنقص التلقيم الراجع و 2 – قصور القندية الثانوي وينتج عن مرض وطائي نخامي ويترافق بمستويات منخفضة أو سوية منخفضة من الحاثة القندية في المصل . في قصور القندية الأولي حيث تكون مستويات التستوستيرون منخفضة ترتفع مستويات الحاثة الملوتنة ، وإذا كان الانطاف مضطربا تكون مستويات الحاثة الجريبية مرتفعة في المصل .
عوز الأندروجين
Androgen Deficiency
تعتمد علامات وأعراض عوز الأندروجين على شدة العوز والسن الذي بدأ فيه . فإذا حدث



( الشكل ) : سبيل إنتاج التستوستيرون .


قبل البـلوغ فلا تظهر التبدلات المعتادة المرافقة للبلوغ ويبدي المريض ملامح تشبه الخصي Eunuchoidism ( جدول72-7 ). ويحدث عدم تناسب أطوال العظام الطويلة بسبب تأخر انغلاق مشاشة العظم . أما إذا حدث نقص إفراز التستوسترون بعد البلوغ فإن علامات عوز الأندروجين أقل وضوحا ( جدول 72 – 2 ) . والأعراض والعلامات الأكثر حدوثا هي صغر حجم الموثة ونقص نمو شعر اللحية والجسم وظهور تجعدات دقيقة حول العينين وينقص حجم المني وينقص الكرع ( ليبيدو ) وتحدث العنانة . وقد تستمر القدرة الجنسية والكرع أحيانا رغم عوز الأندروجين .
إذا اشتبه بوجود عوز أندروجين تقاس مستويات التستوستيرون في المصل فإذا كانت منخفضة



جدول تصنيف اضطرابات وظيفة الخصية

عوز الأندروجين والعقم

العقم فقط
قصور قندية أولي

1- اضطرابات نمائية وراثية
متلازمة كلاين فلتر متلازمة نونان
متلازمة خلية سرتولي فقط متلازمة كارتاجنر
اختفاء الخصية
2- عيوب بنيوية
انعدام الخصية
قليلة دوالية Varicocele
3- عيوب مكتسبة
التهاب خصية فيروسي أو جرثومي
الأشعة
الأدوية – العوامل المؤلكة ، مضادات المستقلبات

رض
أشعة
قصور غدد متعدد بالمناعة الذاتية
داء حيبومي
الأدوية _ ستيرونولاكتون ، الكحول
الماريهوانا

4- مترافقة مع مرض جهازي
مرض كبدي
مرض كلوي
حثل توتر العضل
شلل سفلي
مرض حموي
قصور قندية ثانوي

قصور نخامى شامل
فرط برولكتينيمية
متلازمة كالمان
سوء التغذية
متلازمة كوشينك
الصباغ الدموي
عوز حاثة جريبية معزول
فرط تنسج كظري ولادي
استعمال سترويد جنسي خارجي المنشأ
أسباب أخرى
مقاومة الأندروجين
غياب أو انسداد الأسهر ( تليف كيسي )

تحدد مستويات الحاثة الجريبية والملوتنة ، إذ يشير ارتفاعهما إلى قصور قندية أولي بينما يتوافق انخفاضهما أو سواؤهما غالبا مع مصور قندية ثانوي .
يعالج عوز الأندروجين بغض النظر عن سببه بإعطاء التستوسترون الذي يعطى بطريق الفم أو




جدول 72 - 2 الملامح السـريرية تشبه الحصي وقصور القندية

شبه الخصي Eunuchoidism
زيادة الطول ، يزيد طول الباع Span عن طول الجسم بأكثر من إنشين
نقص توزع الشعر الكهلي
صوت حاد اللحن
صغر حجم القضيب والخصية والصفن
نقص كتلة العضل
قصور قندية بعد البلوغ

نقص حجم الموثة
نقص نمو اللحية وشعر الجسم
تجعدات دقيقة حول العينين
نقص القدرة Potency والكرع Libido


تحت اللسان أو بالعضل . وغالبا ما تكون إعاضة الأندروجين فعالة عندما تعطى مستحضرات التستوسترون مديدة التأثير بالعضل . ومن التأثيرات المزعجة لإعاضة الأندروجين حدوث الوذمة التالية لاحتباس الصوديوم والاحمرار والعد والتثدي وانغلاق المشاشة المبكر ( إذا أعطي خلال البلوغ أو قبله ) . وقد يسبب المثيل تستوستيرون والأندروجينات الأخرى الفمية أحيانا يرقانا ركوديا صفراويا داخل الكبد . والمضاعفة الأكثر خطورة للأندروجينات الفمية هي ورم الكبد أو Peliosis Hepatis ( كيسات مملوءة بالدم في الكبد ) . والمعالجة بالأندروجينات الفمية مضادة استطباب في المصابين بسرطانة الموثة وفي الحالات التي قد تؤدي إلى احتباس بولي بسبب ضخامة موثة . ولن تعيد المعالجة بالأندروجينات خارجية المنشأ الخصوبة للمـريض .
انتشر استعمال الأندروجينات عند الرباضيين الذكور اعتقادا بأنها تحسن أداءهم ولا يوجد أي دليل موضوعي بأنها تعزز الأداء الرياضي حتى ولو أعطيت بجرعات عالية . يزداد وزن الجسم باحتباس الملح والماء . أما في النساء فإن للأندروجينات تأثيرا إيجابيا على احتباس الآزوت مع خطر حدوث التأثيرات الحانبية المرجلة . وقد منعت معظم المنظمات الرياضية استعمال الأندروجينات بسبب احتمال سميتها .



العقم
Infertility
تعاني ما يقرب من 15 بالمائة من الزيجات من مشاكل في الخصوبة ، ويكون الذكور سببا رئيسيا في حوالي 30 بالمائة من حالات العقم . ويعتبر تحليل المني الإجراء التشخيص الأولي في تقيم الذكور حول أسباب العقم ، ويكون هذا الاختبار شاذا إذا : 1 - عدد النطف الكلي أقل من 60 مليونا . 2 - إذا كان أقل من 60 بالمائة من النطف يتحرك بفعالية . 3 - إذا كانت أشكال أكثر من 60 بالمائة من النطف شاذة . وإذا كان عدد النطف حديا فيجب إجراء عدة تعدادات للنطف بسبب وجود تبدلات في عدد النطف في نفس المريض من آن لآخر . إن الشذوذات في تحليل المني لا تحول دون الخصوبة إذ نجد أعدادا من الرجال قد أنجبوا أطفالا بأعداد قليلة من النطف . من جهة أخرى ، تعتمد خصوبة الذكر على خصوبة شريكته الأنثى ، أي أن رجلا بأعداد نطف قليل نسبيا قد ينجب طفلا إذا كانت خصوبة شريكته عالية .
إذا كان تحليل المني شاذا ، تقاس مستويات التستوستيرون والحاثة الجريبية في المصل . إذا وجدنا فقد نطاف Azoospermia مع مستوى تستوستيرون وحاثة جريبية سوي فيحتمل تشخيص اضطراب انسدادي . أما إذا كانت مستويات التستوستيرون سوية وتركيزات الحاثة الجريبية مرتفعة فإنها تشير إلى اضطراب تكون النطاف من منشأ خصوي أولي كسبب للعقم .
قصور القندية الأولي


Primary hypogonadism
متلازمة كلاين فلتر klinefelter : متلازمة كلاين فلتر وأشكالها المختلفة سبب مهم للعقم عند الذكور وتحدث في حوالي 1 من كل 500مولود ذكر . تتصف هذه المتلازمة بوجود أكثرمن صبغي X واحد وغالبا بنمط نووي YXX)48 ) كما وصفت أنماط نووية أخرى 48 ( YYXX) أو 48 (YXXX) أو 49 ( YXXXX ) .
تتضمن ملامح هذا المرض الوصفية وجود خصيتين صغيرتين قاسيتن ( أقل من 2 طولا ) وفقد النطاف ونقص علامات الأندروجينية وارتفاع مستوى الحاثة القندية . ويكون مرضى هذه المتلازمة عادة طوال القامة وغالبا ما تكون نسبة الباع إلى الطول أقل من 1 مما يوحي بأن زيادة الطول ليست بسبب شبه الخصاء . وقد توجد في بعض المرضى درجة خفيفة من التخلف العقلي مع ضعف التلاؤم الاجتماعي . وقد ذكر بأن المرض الرئوي المزمن والدوالي الوريدية أكثرحدوثا في



المصابين بمتلازمة كلاين فلتر .
تتفاوت مظاهر كلاين فلتر وقد تكون خفيفة في بعض المرضى ويحتمل أن يكون سبب هذا التفاوت الواضح وجود موزاييكية الصبغى الجنسي ، حيث توجد جمهرتان من الخلايا فيهما معقدات صبغية مختلفة ( مثال XY في نمط خلوي و XXY في نمط خلوي آخر ) . وقد أثبتت الخصوبة فعلا في حالات نادرة من هذه المتلازمة .
تتفاوت مستويات التستوستيرون في مرض متلازمة كلاين فلتر بين المنخفضة والسوية المنخفضة . تكون مستويات الحاثة الجريبية مرتفعة بشكل متفاوت إلا أن مستويات الحاثة الملوتنة ضمن الحدود السوية وخاصة عند من لديهم مستويات كافية من التستوستيرون . كثيرا ما تكشف لطاخة باطن الفم صبغي متكاثف ( أجسام بار Barr ) إلا أن معرفة النمط النووي في مختلف أنماط الخلية يعتبر الإجراء التشخيصي الأكثر حسما .
يعالج هذا الاضطراب بإعاضة التستوستيرون إذا وجدت دلائل على عوز الأندروجين .
حثل توتر العضل Mytonic Musular Dystrophy : تتصف هذه المتلازمة بضمور العضل وتأتره Myotonia وصلع جبهي وساد وسكري وضمور خصوي . تحدث هذه المتلازمة في العقد الثالث إلى الرابع من العمر . ويحدث عوز الأندروجين والثدي في نسبة قليلة من هؤلاء المرضى فقط .
متلازمة خلية سرتولي فقط ( لا تنسج الخلية المنتشة Germ Cell Aplasisa ): تتصف هذه المتلازمة بنمو الخصائص الجنسية الثانوية كاملة مع فقد النطاف . تزداد مستويات الحاثة الجريبية وتكون مستويات التستوستيرون والحاثة الملوتنة ضمن الحدود السوية . تبدي خزعة الخصية خلو النبيبات الناقلة للمني من الخلايا المنتشة ووجود خلايا سرتولي فقط .
متلازمة كارتا جنر Krtagener : تشمل هذه المتلازمة الوراثية انقلاب الأحشاء والتهاب الجيوب المزمن وتوسع القصبات وعقم تالي لعدم تحرك النطاف . يعزى عدم تحرك النطاف والاضطرابات التنفسية إلى غياب بروتين Dynein وهو المكون لكل من ذيل النطفة وأهداب مخاطية السبيل التنفسي .
غياب الخصية Anorchia : إن غياب الخصيتين في الذكور الأسوياء بالنمط الظاهري نادر جدا . ومن المهم أن نميز اختفاء الخصيتين في البطن عن غياب الخصيتين بسبب زيادة الخباثة في اختفاء الخصيتين . إن انخفاض مستويات التستوستيرون التي تخفق في زيادة تنبيه HCG يشير إلى غياب الخصية ويعتمد التشخيص النهائي على الاستقصاء الجراحي . إن غياب الخصية وحيد



الجانب أكثر حدوثا وقد ينتج عن اضطرابات النماء أو بعد العمليات الجراحية كتثبيت الخصية أو رفو الفتق Herniorrhaphy .
قصور القندية المكتسب Acquired Hypogomadism : قد تؤثر بعض العوامل الكيماوية أو الفيزيائية على وظيفة الأقناد مؤدية إلى خلل وظيفي عابر أو دائم فيها . فالخلايا الإنتاشية Germ حسـاسـة لنقص التروية ، فقد يؤدي انفتال الخصية إذا لم يصحح بسرعة إلى أذية خصوية لا عكوسة . ويختلط النكاف في البالغين بالتهاب خصية في 15 إلى25 بالمائة من المرضى وقد تصبح أذية الخصى المصابة دائمة . إن التهاب الخصية وحيد الجانب عادة ولا يوثر على إنتاجٍ التستوستيرون عادة . قد تسبب بعض الأخماج الجرثومية أو الحموية الأخرى التهاب خصية أيضا مؤدية إلى قصور القندية .كما أن لكثير من الكيماويات والأدوية تأثيرات سمية مباشرة على تكون النطاف أو أنها تؤثر على نسبة الأندروجين - الأسـتروجين فتؤدي بالتالي إلى قلة النطاف أو فقدها . ويؤثر كثير من العوامل المؤلكلة ومضادات المستقلبات المستعملة في المعالجة الكيماوية للسرطان تأثيرا سيئا على تكون النطاف . قد يحدث قصور الخصية نادرا كجزء من متلازمة قصور الغدد المتعدد التالي لحدثية مناعية ذاتية . وأخيرا ، قد تؤدي الاضطرابات الجهازية كالقصور الكلوي أو الكبدي إلى قصور القندية .
قصور القندية الثانوي
Secondary Hypogonadism
يعزى قصور القندية الثانوي إلى نقص إفراز الحاثات القندية من النخامى ، وقد ينتج عن أي اضطراب يؤثر سواء على وظيفة النخامى أو الوطاء ( جدول 72 - 1 ) . تنقص حاثات الأقناد إما بشكل معزول أو مرافقة لعوز الحاثات النخامية الأخرى . يحدث تثبيط وظيفي عكوس في إفراز الحاثة القندية في سوء التغذية وفي الاضطرابات المسببة لفرط البرولكتينيمية ، وتثبط ارتفاع مستويات تركيزات المصل من الأندروجينات أو الأستروجينات إفراز الحاثة القندية أيضا . ويعزى قصور القندية الذي يحدث في مرضى الكبد جزئيا إلى زيادة مستوى الأستروجين . ويؤدي تعاطي الرياضيين للسترويد الجنسي خارجي المنشأ إلى العقم أيضا .
متلازمة كالمان Kallmann : اضطراب عائلي يتصف بقصور قندية ناقص الحاثات القندية يرافقه نقص الشـم أو فقده، ويعزى قصور القندية إلى اضطراب في إفراز العامل المطلق للحاثة القندية من الوطاء .


يمكن أن تعود خصوبة المصابين بقصور القندية الثانوي بعد المعالجة بالبرغونال Pergonal ( له فعالية FSH ) والحاثة القندية المشيمائية البشرية ( له فعالية LH ) .
اختفاء الخصية
Cryptorchidism
يشير اختفاء الخصية إلى عدم نزولها إلى الصفن . ويشكل اختفاء الخصية وحيد الجانب حوالي أربعة أضعاف ثنائي الجانب . يشاهد عدم نزول الخصية في حوالي 3 إلى 4 بالمائة من الأطفال عند الولادة وتهبط النسبة إلى0.5 بالمائة بعد مرور السنة الأولى من العمر . أما في الذكور البالغين فإن نسبة اختفاء الخصية في جانب واحد أو بالجانبن هي 0.2 إلى 0.4 بالمائة تقريبا .
يجب تمييز الخصية المختفية عن الخصية الكموش Retractil الأكثر في الأطفال ، ويجب إعادة الفحص في غرفة دافئة والمريض في وضعية الوقوف أو القرفصاء أو الاستلقاء أو بعد إجراء مناورة فالسالفا . ومن الضروري الاستفسار بدقة عما إذا كشفت الخصية في الصفن سابقا أم لا ؟ ويتأكد اختفاء الخصية الحقيقي إذا لم نكشفها في الصفن بالفحص الفيزيائي مع قصة سابقة لغيابها عن الصفن.
إن المصايين باختفاء الخصية بالجانبين عقيمون ، ولم يتأكد بعد العمر الذي تصبح فيه الخصية عقيمة ، ولكن تلاحظ الشذوذات في نسيج الخصية مبكرا في السنة السادسة من العمر ، إلا أن أهمية هذه التبدلات غير مؤكدة . أما بعد البلوغ ، فتبدي الخصى المختفية تبدلات استحالية تترقى في النهاية إلى الضمور . تحدث التبدلات الاستحالية في حوالي 50بالمائة من الخصى المختفية حتى ولو وضعت في الصفن مما يوحي بأن الشذوذات الداخلية في الخصية تفسر قصور النزول السوي . من جهة أخرى ، إذا صححنا الخصية المختفية وحيدة الجانب فإن تكوُن النطاف في عدد من المرضى يكون شـاذا بما يوحي بأن الشذوذ الخصوي يقع بالجانبين . وهكذا، تعزى التبدلات الاستحالية في عدد من الحالات إلى شذوذ في الخصية لن يصححه تثبيت الخصية . يزيد حدوث الخباثة في الخصية المختفية 30 إلى 50ضعفا عن الخصية السوية .
يعالج اختفاء الخصية بتثبيتها رغم أن بعض السريريين يطبقون معالجة بالـ HCG أولا يعقبها تثبيت الخصية إذا لم تنزل . ولم يؤكد بعد العمر الذي يجب أن تبدأ فيه المعالجة إلا أنه من المؤكد أن يكون قبل البلوغ ، ويوصي كثير من المعالجين بأن يكون يين سن الخامسة والسابعة من العمر .

جدول تصنيف أسباب العناية
نفسية المنشأ
غدية
قصور قندية
فرط برولكتينيمية
مرض مزمن
تشمع
كحول
تبولن Uremia
خباثة
مرض قلبي
عصبية
أذيات الحبل الشوكي
داء سكري
تابـس ظهري
اعتلال أعصاب عديد
إصابة الجملة نظيرة الودية بعد مداخلة جراحية كما في استئصال البروستات أو المجازة الأبهرية الجراحية أو الجراحة على السين والمستقيم
إصابة الفص الصدغي
مرض وعائي
الأدوية
خافضا ت الضغط - كلونيدين ، مثيل دوبا ، بروبرانولول رزريين ، سبيرونولاكتون ، ثيازيدات .
مضادات الهيستامن - سيمتيدين ، داي فنيل هيدرامين .
مضادات الكآبة - دوكسيبين ، أميتربتيلين .
مضادات الذهان - كلور برومازين ، هالو بيريدول .
المهدئات - ديازيبام ، باربيتورا ت ، كلور ديازيبوكسيد .
مضادات الكولينية الفعل
إدمار اللأدوية - الكحول ، الهروين ، الميثادون .
مرض القضيب
القساحة Priapism
مرض بيروني Peyronie' s Disease




العنة
Impotence
العنانة مشكلة كثيرة الحدوث قد تتلو أسبابا كثـيرة متنوعة ( جدول 27-3) . كثيرا ما يمكننا تحديد سبب لها رغم أن العنانة من منشأ نفسي ليست قليلة الحدوث . إن لدى المصابين بالعنانة النفسية انتصاب صباحي و / أو انتصاب أثناء REM النوم ، بينما يكون الانتصاب في هذا الوقت مضطربا أو غائبا في المصايين بالعنانة الفزيولوجية . ويساعد قياس مدى انتفاخ القضيب الليلي بوسائل مختلفة في تقييم المصابين بالعنانة . ومن الضروري أخذ قصة دقيقة لتناول أدوية في جميع المرضى .كما يجب أن يتضمن الفحص الفيزيائي البحث عن علامات مرض وعائي محيطي أو اعتلال عصبي . قد يكون فرط البرولكتينيمية سببا للعنانة وقد يعيد خفض مستوى البرولكتين المرتفع القدرة الجنسية للمريض . وإذا لم يمكن معالجة سبب العنانة يستفيد العديد من الرجال من غرس بديل قضيبي Prosthesis .
تثدي الرجل
Gynecomastia
الثدي هو ضخامة ثدي الذكر ، الذي قد يكون وحيد الجانب أو بالجانبين . تكثر مشاهدة الثدي أثناء فترة الوليد والبلوغ والتشيخ ، فقد لوحظ عند حوالي 50بالمائة من الأولاد والأسوياء أثناء البلوغ و 40 بالمائة من الرجال المسنين . أما إذا حدث التثدي بعد فترة البلوغ أو قبل التشيخ فيجب الاستقصاء بدقة عن اضطراب مستبطن قد يفسر ضخامة الثدي ( جدول42-4 ) .
تنبه الأستروجينات نماء الثدي بينما تثبطه الأندروجينات وبالتالي فإن الاضطرابات التي تبدل النسبة الاعتيادية للأستروجين إلى الأندروجين قد تؤدي إلى الثدي . يزداد إنتاج الأندروجين في سرطان الكظر وأورام الخصية وبعض أنماط فرط التنسج الكظري الولادي فيؤدي إلى نماء الثدي . كما يحدث التثدي في زيادة تحول الأندروجين إلى استروجين كما في مرض الكبد والانسمام الدرقي والسمنة والعودة إلى الطعام بعد المخمصة . وبالعكس يحدث التثدي في نقص إنتاج الأندروجن في قصور القندية الأولي أو الثانوي أو في عدم الحساسية لتأثيرات التستوستيرون الخلوية . وأخيرا ، يحدث التثدي مرافقا لاستعمال أدوية متنوعة على نطاق واسع، كالمعالجة بالأستروجـين وإعطاء الأندروجين أحيانا ( بسبب تحول الأندروجين إلى أستروجين ) ، والحاثة القندية المشيمائية البشرية HCG ( التي تزيد إنتاج الأستروجين داخل المنشأ ) ، والديجتال أو الماريهوانا ( لها تأثير مشابه


جدول تصنيف أسباب تثدي الرجل
فيزيولوجية : الوليد ، عند البلوغ ، التشيخ .
مرضية:
زيادة إفراز الأستروجين
سرطانة الكظر
أورام خصوية
أورام مفرزة للحاثة القندية المشيمائية البشرية HCG (رئة ، كبد. . . )
فرط التنسج الكظري الولادي
الخنوثة Hermaphroditism
زيادة تحول الأندروجين إلى استروجين
مرض كبدي
مرض كظري
تغذوي ( عودة للطعام بعد المخمصة )
انسمام درقي
نقص إفراز الأندروجين
قصور القندية الأولي
قصور القندية الثانوي
مقاومة الأندروجين
التأنث الخصوي
متلازمة ريفنستين
الأدوية
هرمونية - أستروجينات ، أندروجينات
مضادات ارتفاع الضغط رزربين ، مثيل دوبا ، سبيرونولاكتون
أدوية نفسية - فينوثيازيخات ، بوتيروفينون ، ماريهوانا ميثادون ، هيروين ، مضادات الكآبة ثلاثية
الحلقة ، ديازيبام
ا لقلبية - ديجتال
المعدية المعوية - سيميتيدين ، ميتاكلوبراميد
سامة للخلايا - سيكلوفسفاميد ، فنكرستين ، ميتوتان
متفرقة-بنسيلامين





للأسـتروجين ) . كما تؤدي إلى التثدي الأدوية التي تحصر إنشاء التستوستيرون ( أدوية المعالجة الكيماوية ، السبيرونولاكتون بجرعات عاليه ) أو التي تتدخل في عمل التستوسترون ( سيبروتيرون Cyproterone السبيرونولاكتون بجرعات منخفضة ) .
ونؤكد هنا بأن التثدي لا الحقيقي لا موجود ، والخطأ كثير الحدوث أن نخلط بين التثدي وبين الثدي المشحم في المريض السمين الذي تنقص فيه العناصر الغدية . يعتمد تشخيص التثدي على جس النسيج الغدي تحت اللعوة Subareolar . ويجب الاهتمام بفحص الخصيتين سواء كانتا صغيرتين أم وجدت كتلة خصوية ، إذ يوجه ذلك نحو الآفة المسببة للتثدي . كما يجب البحث عن علامات مرض كبدي أو انسمام درقي أو عن العلامات الأخرى للاستئناث وثر اللبن . وأخيرا ، تؤخذ قصة كاملة عن الأدوية المستعملة ( بما فيها الأدوية الممنوعة ) في جميع المصابين بالتثدي .
قد تفيد الفحوص الخبرية في تقييم التثدي في بعض الحالات المنتقاة على أساس القصة السريرية والفحص القيزيائي . فقد لا يستطب إجراء دراسة مخبرية في الصبي البالغ بينما قد يفيد تقييم وظائف الكبد وعيار أستروجين المصل والتستوسترون والحاثة الملوتنة HCG ومستويات أندروجينات الكظر في حالات أخرى .
يتحسن التثدي في كثير من الحالات ، وذلك بعد إيقاف الدواء المسبب أو بعد تصحيح عوز الهرمون أو زيادته . يتراجع تثدي البلوغ تلقائيا ولا يستطب إعطاء معالجة دوائية خاصة . أما حالات التثدي المديدة أو كبيرة الحجم فإنها نادرا ما تتراجع بعد تصحيح الاضطراب المسبب ، قد يفيد هنا كثيرا استئصال ثدي مزوق Cosmetic . يتناسب خطر وجود سرطان الثدي في الرجال مع مقادير نسيج الثدي الموجودة أي أنه يزداد في المصابين بتثدي كبير الحجم .
أورام الخصية
Tumors of The Testis
أورام الخصية قليلة الحدوث ( 6 في 100.000 ذكر سنويا ) وذروة حدوثها في سن 20 إلى 35 سنة . واختفاء الخصية هو عامل الخطر الأهم في حدوث سرطان الخصية ، ففي اختفاء الخصية وحيد الجانب يوجد زيادة في خطر حدوث الخباثة سواء في الخصية المنزلة أو غير المنزلة إلى الصفن . ولم يعلم بالضبط ما إذا كان تثبيت الخصية ينقص من خطر حدوث السرطان أم لا . معظم أورام الخصية خبيثة ( 95 بالمائة ) وتشتق من الخلايا الإنتاشية . تقسم سرطانات الخلية الإنتاشية إلى مجموعتين : الأورام المنوية Seminoma والأورام غير المنوية ( سرطانة الخلية المضغية،


السرطانة المشيمائية والورم المسخي Teratoma ) . ويصنف الورم بأنه غير منوي إذا وجدت أي عناصر غير منوية فيه .
تكشف عادة لدى المصابين بأورام الخلية الإنتاشمية كتلة خصوية غير مؤلمة ، ويعزى الألم أو الزيادة المفاجئة في حجم الورم إلى النزف داخل الورم . تشمل الأعراض الأخرى ألم الظهر أو البطن التالي لضخامة العقد اللمفاوية خلف الصفاق وضخامة العقد اللمفاوية فوق الترقوة ، وقصر النفس بسبب النقائل الرئوية ، ومن التثدي أو انسداد الحالب .
قد تفرز الأورام غير المنوية بعض المواد الحيوية : ألفا - فيتو بروتين من سرطان الخلية المضغية وال HCG من السرطانة المشيمائية أو سرطان الخلية المضغية . قد تؤدي زيادة مستويات HCG إلى التثدي . لا ينتج الورم المنوي الصرف ألفا - فيتوبروتين وإنما يفرز HCG نادرا . ويفيد قياس مستويات كل من ألفا - فيتو بروتين و HCG في مراقبة الاستجابة للمعالجة ، وقد تكون زيادة هذه المستويات المؤشر المبكر لنكس الورم .
تنتقل الأورام المنوية عن طريق اللمف عادة فتجتاح العقد اللمفاوية خلف الصفاق والمنصف وفوق الترقوة . والأورام المنوية حساسة جدا للأشعة ، وقد أدت مشابهة استئصال الخصية مع المعالجة الشعاعية إلى معدل شفاء يصل إلى 80 - 95 بالمائة . أما السرطانات غير المنوية التي تنتقل بطريق اللمف والدم فهي مقاومة للأشعة . وقد أدت المعالجة الكيماوية متعددة الأدوية إلى هدأة طويلة الأمد في حوالي 40 بالمائة من الحالات .
أورام الخلية غير المنتشة نادرة ( 5بالمائة من أورام الخصية ) وهي حميدة عادة ( 90 بالمائة ) وتتكون من خلايا ليديك وخلايا سيرتولي التي قد تفرز الأستروجين أو الأندروجين وتؤدي بالتالي إلى التأنث أو التراجل . بوجد تثدي في حوالي 30 بالمائة من المصابين بأورام الخلية غير المنتشة . وقد تؤدي أورام الخلية غير المنتشة في الأطفال إلى البلوغ المبكر .


الموضوع منقول بتصرف







رد مع اقتباس
قديم 01-12-2011, 12:05 AM رقم المشاركة : 8
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
افتراضي

عفوا اخي الكريم .. لا اعتقد ان هذه الامراض تعتبر من المتلازماااااااات ارجو توضيح الامر !! وللمشرفين حرية التصرف تقبلووووووووا احترامي ؟ بعد رد الاخ الفاضل

دمتم بخير







التوقيع

طفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،

رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا يمكنك اضافة مرفقات
لا يمكنك تعديل مشاركاتك

BB code متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


Loading...


Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.

تعريب » شبكة عرب فور هوست