متلازمة روبنيشتاين - تايتي

الإعاقة العقلية


إضافة رد
قديم 21-05-2010, 09:27 PM رقم المشاركة : 1
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


المنتدى : الإعاقة العقلية
Lightbulb متلازمة روبنيشتاين - تايتي

متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير


الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum

الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات




اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة




مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب






رد مع اقتباس
قديم 24-06-2010, 09:16 PM رقم المشاركة : 2
معلومات العضو
مشرف عام

الصورة الرمزية مصــ سما ــر
إحصائية العضو







مصــ سما ــر is on a distinguished road
 

مصــ سما ــر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
افتراضي

المعلمة الفاضلة عيون القمر

معلومات قيمة عن متلازمة روبينشتاين - تايبي ، فلم يكن عندي أي معلومة عنها إلا من خلال موضوعك

شكرا عيون القمر على هذه المعلومات التي تُعرفينا إياها








التوقيع

رد مع اقتباس
قديم 29-06-2010, 10:57 PM رقم المشاركة : 3
معلومات العضو
عيون القمر
عضو ماسي

الصورة الرمزية عيون القمر
إحصائية العضو







عيون القمر is on a distinguished road
 

عيون القمر غير متواجد حالياً

 


كاتب الموضوع : عيون القمر المنتدى : الإعاقة العقلية
افتراضي

اهلا بك امي الفاضلة

شكرا على مرورك الجميل واتمنى الفائدة لجميع المهتمين

دمت بخير






التوقيع

طفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،

رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا يمكنك اضافة مرفقات
لا يمكنك تعديل مشاركاتك

BB code متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


Loading...


Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.

تعريب » شبكة عرب فور هوست